Syndrome : Pengertian, Macam Macam dan Cirinya Lengkap

5 (100%) 1 vote[s]

Macam Macam Syndrome dan Ciri Cirinya Terlengkap

Macam-macam Syndrome dan Ciri-cirinya – Syndrome adalah salah satu penyakit genetik yang menunjukkan sebuah kondisi kelainan. Kelainan itu disebabkan oleh satu atau lebih gen yang menyebabkan kondisi fenotipe klinis. Kata syndrome sendiri memiliki arti “berlari bersamaan”. Ada beberapa jenis syndrome, nama dari tiap-tiap syndrome tersebut merupakan hasil penamaan dari dokter yang menemukan tanda-tanda dari syndrome itu pertama kali. Penamaan dari syndrome tersebut biasanya diambil dari sejarah, lokasi ataupun hal-hal yang terkait dengan jenis syndrome itu sendiri.

Macam-Macam Syndrome

1. Syndrome Down

Syndrome ini terjadi karena kelebihan satu kromosom pada kromosom nomor 21 sehingga total kromosomnya menjadi 47. Gejala yang timbul pada penderita down syndrome bermacam-macam, ada yang tampak dan adapula yang tampak jelas ciri-cir khas dari penderita down sydrome.

Secara umum penderita syndrome down memiliki ciri-ciri fisik sebagai berikut:

  • Ukuran kepala yang relatif kecil namun sedikit lebar.
  • Kelopak mata memiliki lapisan epikantus (sipit)
  • Mulut yang selalu terbuka.
  • Ujung lidah besar.
  • Jarak yang lebar pada kedua mata.
  • Terkadang lengan dan kaki sedikit bengkok.
  • Biasanya hanya memiliki satu garis saja pada telapak tangan.
  • Memiliki tanda bintik pada iris mata.
  • Lapisan kulit keriput.
  • Mata, hidung,mulut dan gigi biasanya kotor (dikarenakan kurangnya kesadaran diri untuk menjaga kebersihan)

2. Syndrome Turner

Syndrome Turner merupakan kelainan genetik yang hanya terjadi pada wanita khususnya pada anak-anak. Kelainan yang dialami oleh penderita syndrome turner adalah si penderita hanya memiliki 45 kromosom sedangkan pada manusia normal memeiliki 46 kromosom yang berarti si penderita kehilangan 1 kromosom, yaitu kromosom X.

Baca Juga :  Tulang Paha : Bagian Bagian Dan Fungsinya Terlengkap

Syndrome turner dibagi menjadi 2 tipe. Tipe yang pertama adalah syndrome turner klasik, tipe dimana salah satu kromosom X hilang sedangkan yang kedua adalah tipe syndrome mosaik, tipe syndrome yang satu formula kromosom X hilang pada sebagian sel, tetapi ada beberapa sel lainnya mungkin hanya ada 1 kromosom X nya lengkap.

Ciri-ciri dari syndrome ini adalah:

  • Mempunyai postur tubuh yang relatif pendek.
  • Ketidaksuburan atau kemandulan.
  • Bentuk dada yang rata dengan payudara yang melebar.
  • Tidak tumbuhnya rambut pada kemaluan.
  • Tidak adanya siklus menstruasi.
  • Leher berselaput.
  • Mata kering.
  • Penyempitan aorta dan hanya memiliki 2 leaflet sedangkan pada manusia normal adalah 3 ( pembuluh darah terbesar pada manusia).
    Pada umumnya penderita kelainian ini mengalami masalah kesehatan seperti ginjal, diabetes osteoporosis dan gangguan yang lainnya.

3. Syndrome Jacob

Syndrome Jacob adalah syndrome dengan karipotipe (22AA+XYY) pada pengidapnya. Para penderita syndrome ini hanya memiliki 44 autosom dan 4 kromosom kelamin yaitu XYY. Ketika masa kanak-kanak mereka relatif lebih aktif dan perkembangan mentalnya berjalan lambat namun tingkat kecerdasannya berada di level normal begitu juga dengan pubertasnya yang berjalan normal. Diikuti dengan testis dan ovarium yang berkembang normal dengan gairah seksual yang normal pula.

Ciri-Ciri dari syndrome ini adalah:

  • Berpostur tubuh kurus tinggi.
  • Berjerawat.
  • Gangguan berbicara.
  • Gangguan membaca.
  • Kematangan emosional.
  • Bersifat antisosial.
  • Suka menusuk-nusuk dengan benda tajam.
  • Wajah yang menakutkan.
  • Memperlihatkan prilaku kriminal dan suka melawan hukum.

4. Syndrome Patau

Syndrome Patau sering dikenal juga sebagai Trisomy 13 yaitu suatu penyakit yang melibatkan adanya kelebihan 1 kromosom. Kelebihan itu terjadi pada pasangan kromosom ke-13 yang disebabkan oleh tidak berlakunya persilangan antara kromosom selama proses meosis.

Ciri-ciri dari syndrome patau adalah :

  • Pertumbuhan lamban.
  • Memiliki ukuran kepala yang relatif kecil.
  • Mata kecil.
  • Terdapat kelainan pada tulang rangka, jantung dan ginjal
  • Bibir sumbing.
Baca Juga :  Macam Macam Enzim Pada Pencernaan Manusia Terlengkap

5. Syndrome Klinefelter

Syndrome klinefelter adalah syndrome yang terjadi pada pria akibat adanya tambahan kromosom X. Para pengidap syndrome ini biasanya tidak memiliki karakteristik seperti pria sejati pada umumnya. Kurangnya produksi testoteron mengakibatkan penderita syyndrome ini memiliki bentuk kelamin yang kecil dan tidak memiliki bulu-bulu pada wajah atau tubuh.

Ciri-ciri lainnya adalah:

  • Rasa percaya diri yang rendah.
  • Sulit bersosialisasi.
  • Gangguan kemampuan belajar.
    Penderita syndromen klinefelter juga biasanya mengalami gangguan autoimun yaitu kondisi dimana sistem kekebalan tubuh berbalik menyerang jaringan tubuh. Contoh gangguan auto imun adalah lupus dan diabetes. Selain auto imun juga gangguan kesehatan lainnya berupa penyakit paru-paru, varises dan masalah pembuluh darah.

6. Syndrome Edwards

Syndrome Edwards terjadi karena adanya penambahan 1 kromosom pada pasangan kromosom autosomal nomor 18, maka dari itu syndrome ini juga disebut trisome 18. Tambahan kromosom inilah yang menimbulkan masalah bagi penderita.

Efek yang terjadi pada syndrome ini sangatlah bervariasi, tergantung dari riwayat genetiknya. Syndrome edward biasanya memiliki akibat yang fatal yaitu seperti terjadinya sebagian besar kasus bayi meninggal sebelum kelahiran. 20-30 persen meninggal dalam waktu hanya satu bulan namun pada jumlah kecil bayi hidup selama 1 tahun.

Berikut adalah ciri-ciri bayi yang lahir dengan syndrome edwards :

  • Cacat jantung struktural.
  • Usus yang menonjol si luar tubuh.
  • Defisiensi pertumbuhan.
  • Kesulitan makan.
  • Gangguan ginjal.
  • Gangguan sistem pernafasan.
  • Arthrogryposis (gangguan otot).
  • Kepala kecil.
  • Bibir sumbing.
  • pada bayi laki-laki testis tidak turun.

Sampai disini artikel tentang macam-macam syndrome dan ciri-cirinya yang terjadi pada manusia. Semoga bermanfaat dan terima kasih.

Baca juga:

Baca Juga :  Gangguan Penglihatan Anak : Pengertian, Tanda - Tanda, Penyebab dan Cara Mengobatinya Lengkap

/* */