5 Kelainan Kromosom Pada Manusia : Pengertian, Jenis dan Cirinya lengkap

5 (100%) 1 vote[s]

Pengertian, Ciri, Jenis dan Kelainan Kromosom Pada Manusia

5 Kelainan Kromosom pada Manusia – Pernahkah kalian memperhatikan bahwa manusia memiliki karakteristik tubuh yang berbeda?. Pada manusia, DNA dapat ditemukan dalam kromosom. Kromosom merupakan struktur yang terdiri dari DNA, RNA, dan protein dan dapat ditemukan dalam nukleus. Ada beberapa jenis kelainan kromosom pada manusia, akan tetapi secara umum bisa dibedakan menjadi 2 kelainan kromosom yaitu perubahan jumlah dan kelainan kromosom oleh perubahan struktur.

Perubahan Jumlah Kromosom

Manusia memiliki kromosom berjumlah 23 pasang, dengan rincian: 22 pasang kromosom autosom dan 1 pasang kromosom seks. Sehingga notasinya dapat ditulis 44+XY atau 44+XX. Perubahan jumlah kromosom dapat dibedakan menjadi dua, yaitu:

1. Euploidi – kondisi dimana jumlah kromosom merupakan kelipatan jumlah kromosom dasarnya.
2. Aneuploidi – kondisi dimana suatu organisme kekurangan atau kelebihan kromosom tertentu.

Contoh kelainan kromosom oleh aneuploidi antara lain:

1. Sindrom Down (DS)

Sindrom Down terjadi apabila ada kelebihan kromosom 21. Penderita Down Sindrom memiliki masalah dalam hal penampilan fisik dan kecerdasan. Ciri fisik seseorang yang mengalami sindrom Down yaitu :

  • otot tubuh lemah
  • postur tubuh pendek
  • IQ rendah
  • kepala lebar
  • wajah membulat
  • kelopak mata memiliki lipatan.

Selain itu penderita DS cenderung memiliki kelainan jantung, demensia, gangguan pendengaran, gangguan pencernaan, gangguan pada bagian mata, gangguan fungsi kelenjar tiroid dan rangka.

Baca Juga :  Lambung : Pengertian, Fungsi, Cara Kerja, Bagian Bagian, dan Gangguan Penyakitnya Lengkap

Ada beberapa jenis sindrom Down yaitu:

  1. Trisomi 21 (nondisjunction) – Kelainan ini disebabkan kesalahan pada pembelahan sel yang mengakibatkan embrio memiliki 3 salinan kromosom 21.
  2. DS Mozaik – kondisi ini akibat pencampuran 2 tipe sel yaitu normal sel dengan 46 kromosom dan sel dengan 47 kromosom. Dalam pencampuran tesebut akhirnya menghasilkan sel dengan kelebihan kromosom 21.
  3. Translokasi – kondisi ini terjadi saat salinan kromosom 21 terpasang pada kromosom lain, biasanya pada kromosom 14. Sehingga jumlah kromosom masih 46 kromosom

2. Sindrom Turner

Sindrom Turner merupakan suatu kondisi kelainan kromosom yang menimpa wanita yang disebabkan kehilangan 1 kromosom seks X. Notasi kromosom ditulis 45, X0. Ciri fisik dari penderita sindrom Turner antara lain ada lipatan pada leher, rambut pada leher belakang, ada kelainan pada sistem rangka, dan masalah pada bagian ginjal. Penderita sindrom Turner juga mengalami gangguan fungsi alat reproduksi wanita, sampai mengalami kemandulan (infertil). Beberapa penderita Sindrom Turner mengalami penyempitan pada aorta dan gangguan terhadap fungsi katup jantung. Karena kelainan kromosomini bisa menjadi salah satu penyebab keguguran yang banyak terjadi.

3. Sindrom Klinefelter

Sindrom yang terjadi akibat seseorang memiliki 2 kromosom seks X. Kelainan kromosom ini biasanya terjadi dikarenakan nondisjunction ketika sepasang kromosom seks gagal berpisah pada saat pembentukan telur. Pria yang mengalami kelainan ini memiliki alat reproduksi yang kurang berkembang dibanding yang normal. Ketika masa pubertas, pertumbuhan rambut pada tubuh dan di wajah sangat sedikit, tumbuh dada, dan testis tidak berkembang. Selain itu juga, penderita juga cenderung mengalami osteoporosis, yang beresiko mengalami diabetes, dan kegagalan fungsi jantung.

Perubahan Struktur Kromosom

Perubahan struktur kromosom bisa juga termasuk ke dalam salah satu bentuk mutasi kromosom. Kondisi seperti ini dapat memicu kelainan pada individu yang mengalaminya. Ada beberapa jenis perubahan struktur kromosom yaitu:

  • Delesi – kondisi yang terjadi apabila suatu bagian atau segmen kromosom patah atau hilang pada saat pembelahan sel terjadi.
  • Duplikat – kondisi yang terjadi saat segmen yang hilang saat delesi diproduksi menjadi salinan tambahan pada kromosom.
  • Inversi – kondisi ini terjadi saat segmen yang rusak dimasukan kembali ke dalam kromosom dengan urutan terbalik.
  • Translokasi – kondisi yang terjadi saat segmen kromosom satu terpasang pada kromosom lain.
    Perubahan struktur kromosom melalui delesi, translokasi, duplikasi atau inversi membuat perubahan yang signifikas karena banyaknya materi genetik yang berubah.
Baca Juga :  Sistem Imunisasi : Pengertian, Fungsi, dan Jenis - Jenisnya Lengkap

Kelainan kromosom akibat perubahan struktur kromosom antara lain:

Sindrom Cri-du-Chat

Sindrom ini diambil dari bahasa Perancis, yaitu “cry of the cat” atau tangisan kucing karena ciri-ciri kelainan ini adalah tangisan bayi penderita Cri-du-Chat hampir menyerupai suara kucing. Kelainan kromosom ini disebabkan oleh perkembangan laring yang abnormal. Kelainan ini disebabkan karena delesi pada lengan pendek kromosom 5. Salah satu gen yang hilang yaitu TERT yang pentin dalam menjaga telomere kromosom tetap ada ditempat.

Ciri fisik yang bisa diamati pada penderita Cri-du-Chat antara lain :

  • memiliki ukuran tubuh lebih kecil dari bayi normal
  • ada gangguan dalam sistem pernafasan.
  • Laring penderita tidak berkembang yang menyebabkan suara tangisan bayi menyerupai suara kucing.
  • kelainan jantung
  • masalah rangka
  • masalah pendengaran dan penglihatan.
  • memiliki kesulitan berjalan dan berbicara.

Sindrom William

Sindrom William merupakan salah satu kelainan langka yang diturunkan dan berpengaruh pada pertumbuhan, penampilan fisik, dan kecerdasan anak. Kelainan kromosom ini disebabkan delesi pada kromosom 7. Di kromosom 7 terdapat gen elastin, yaitu gen yang bertanggungjawab dalam pembentukan protein untuk menyusun kelenturan dan kekuatan pembuluh darah. Kekurangan protein elastin mengakibatkan bagi penderita sindrom William mengalami kelainan pada alat peredaran darah yaitu pada pembuluh darah dan jantung.

Ciri penderita sindrom William antara lain :

  • keterbelakangan kecerdasan
  • mulut lebar
  • dagu kecil
  • jarak gigi terpisah lebar
  • memiliki hipersensitivitas pada suara keras
  • kepribadian yang ramah.

Demikianlah artikel tentang 5 Kelainan Kromosom pada Manusia, semoga rtikel ini bisa bermanfaat dan dapat menambah wawasan.

Baca juga:

/* */